醫生回答(1)

• 高珊

  副主任醫師 中日友好醫院

  指導意見(jiàn)：

  孩子患有脊肌萎縮癥時(shí)，父母可以要二胎，但需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。脊肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳病，與SMN1基因突變有關(guān)，二胎患病概率與父母基因攜帶情況直接相關(guān)。

  若父母雙方均為SMN1基因突變攜帶者，每次妊娠胎兒有25%概率患病。建議在孕前通過(guò)基因檢測明確雙方攜帶狀態(tài)，孕期通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。若父母僅一方為攜帶者或雙方均未攜帶致病突變，二胎通常不會(huì )患病。部分情況下可能發(fā)生SMN1基因新生突變，但概率較低。

  對于已生育脊肌萎縮癥患兒的家庭，再次妊娠時(shí)存在基因診斷技術(shù)無(wú)法完全排除的風(fēng)險。極少數情況下可能因檢測局限性導致假陰性結果，或存在生殖腺嵌合現象使復發(fā)風(fēng)險高于理論值。部分區域醫療資源不足可能影響產(chǎn)前診斷準確性。

  建議計劃二胎前至遺傳專(zhuān)科門(mén)診進(jìn)行家系基因分析，孕期選擇具備資質(zhì)機構完成產(chǎn)前診斷?？煽紤]胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)篩選健康胚胎。日常需關(guān)注患兒康復治療，避免過(guò)度焦慮，定期隨訪(fǎng)評估胎兒發(fā)育情況。保持均衡飲食和適度運動(dòng)，遵醫囑補充葉酸等營(yíng)養素。