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早期唐氏篩查臨界風(fēng)險是指孕婦血清學(xué)指標檢測結果處于正常與高風(fēng)險之間的灰色地帶，可能提示胎兒存在唐氏綜合征概率略高于普通人群但未達確診標準。
1、篩查原理通過(guò)檢測孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-hCG等生化指標，結合孕婦年齡、孕周等參數計算風(fēng)險值，臨界風(fēng)險通常為1/270-1/1000。
2、臨床意義約15%臨界風(fēng)險孕婦經(jīng)無(wú)創(chuàng )DNA檢測可發(fā)現異常，需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺等診斷性檢查明確胎兒染色體狀況。
3、處理流程建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測作為二級篩查，若仍提示高風(fēng)險則需行羊膜腔穿刺術(shù)獲取胎兒細胞進(jìn)行核型分析。
4、影響因素孕婦體重異常、雙胎妊娠、采血孕周偏差等因素可能導致假性臨界風(fēng)險，需結合超聲NT測量值綜合判斷。
確診前保持規律產(chǎn)檢，避免焦慮情緒，臨界風(fēng)險不等于確診，多數復查后顯示胎兒發(fā)育正常。
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