醫生回答(1)

• 張向寧

  主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  唐氏綜合征風(fēng)險率1/478提示胎兒存在染色體異常概率升高，需結合孕周、超聲軟指標及孕婦年齡綜合評估，建議通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測或羊水穿刺確診。

  1、風(fēng)險解讀

  1/478風(fēng)險率屬于臨界高風(fēng)險，高于1/1000的常規截斷值，但低于1/250的顯著(zhù)高風(fēng)險閾值，需警惕21三體綜合征可能。

  2、影響因素

  孕婦年齡超過(guò)35歲、既往生育過(guò)染色體異常胎兒、血清學(xué)篩查異?；虺暟l(fā)現頸項透明層增厚等因素均可能推高風(fēng)險率。

  3、確診方法

  無(wú)創(chuàng )DNA檢測對21三體的檢出率超過(guò)99%，羊水穿刺核型分析是診斷金標準，兩種方法均可明確胎兒染色體狀態(tài)。

  4、后續建議

  需在遺傳咨詢(xún)門(mén)診進(jìn)行個(gè)性化評估，根據孕周選擇適宜的確診方案，同時(shí)關(guān)注18三體、13三體等其他染色體異常風(fēng)險。

  確診前避免過(guò)度焦慮，保持規律產(chǎn)檢，合理補充葉酸等營(yíng)養素，避免接觸致畸物質(zhì)。