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胎兒染色體是指胎兒細胞中攜帶遺傳信息的DNA結構,異??赡芤l(fā)唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征等先天性疾病。
1、遺傳物質(zhì)載體染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,人類(lèi)正常體細胞含23對染色體,其中22對為常染色體,1對決定性別的性染色體。
2、常見(jiàn)異常類(lèi)型數目異常如21三體綜合征,結構異常包括缺失、易位等,嵌合型異常則表現為部分細胞異常。
3、產(chǎn)前檢測手段無(wú)創(chuàng )DNA檢測可篩查常見(jiàn)三體異常,羊水穿刺能確診染色體疾病,絨毛取樣適用于早期診斷。
4、臨床意義染色體異??赡軐е铝鳟a(chǎn)、胎?;虺錾毕?,需結合超聲檢查與遺傳咨詢(xún)綜合評估胎兒預后。
建議孕婦在孕11-13周進(jìn)行NT超聲檢查,高風(fēng)險人群應接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)指導后續產(chǎn)前診斷方案。
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