醫生回答(1)

• 程雷

  主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  小兒眼-耳-脊椎綜合征主要表現為眼部異常、耳部畸形及脊柱發(fā)育缺陷，癥狀按進(jìn)展可分為早期面部不對稱(chēng)、聽(tīng)力障礙，進(jìn)展期脊柱側凸，終末期可能伴隨心臟或腎臟異常。

  1、眼部異常

  患兒常見(jiàn)單側或雙側眼瞼下垂、小眼球或眼裂狹小，部分合并斜視或屈光不正?？赡芘c胚胎期第一、二鰓弓發(fā)育異常有關(guān)，需通過(guò)視力篩查及裂隙燈檢查評估，嚴重者需手術(shù)矯正。避免強光刺激，定期眼科隨訪(fǎng)。

  2、耳部畸形

  典型表現為耳廓形態(tài)異常如杯狀耳、耳前瘺管，常伴傳導性或感音神經(jīng)性耳聾。耳部畸形多與鰓器發(fā)育障礙相關(guān)，需進(jìn)行聽(tīng)力檢測及顳骨CT檢查。建議家長(cháng)注意語(yǔ)言發(fā)育遲緩跡象，必要時(shí)佩戴助聽(tīng)器。

  3、脊柱側凸

  胸腰椎側凸在學(xué)齡期逐漸顯現，可能伴隨肋骨畸形。脊柱生長(cháng)失衡與中胚層發(fā)育缺陷相關(guān)，需通過(guò)X線(xiàn)測量Cobb角。輕度可通過(guò)支具矯正，重度需脊柱融合術(shù)，避免負重運動(dòng)。

  4、面部不對稱(chēng)

  早期可見(jiàn)下頜發(fā)育不良、顴骨扁平，導致咬合功能障礙。與神經(jīng)嵴細胞遷移異常有關(guān)，需口腔正畸評估。家長(cháng)需關(guān)注喂養困難，適時(shí)介入營(yíng)養支持及牙齒矯正。

  5、內臟器官異常

  終末期約20%患兒合并先天性心臟病或腎臟畸形，如室間隔缺損、馬蹄腎。需通過(guò)超聲心動(dòng)圖及泌尿系統超聲篩查，多學(xué)科協(xié)作管理。避免劇烈活動(dòng)，定期監測心腎功能指標。

  建議家長(cháng)定期帶孩子進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估，建立眼科、耳鼻喉科、骨科及兒科的多學(xué)科隨訪(fǎng)計劃。日常注意保護聽(tīng)力視力，避免脊柱過(guò)度負荷，保證均衡營(yíng)養攝入。若發(fā)現運動(dòng)協(xié)調障礙或心肺功能異常，需及時(shí)復查影像學(xué)檢查。早期干預有助于改善外觀(guān)畸形及功能缺陷。