醫生回答(1)

• 張向寧

  主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  無(wú)創(chuàng )DNA通過(guò)后生育唐氏兒可能與檢測技術(shù)局限性、胎盤(pán)嵌合體、母體因素及胎兒生物學(xué)特性有關(guān)。無(wú)創(chuàng )DNA篩查存在假陰性概率，需結合超聲檢查及羊水穿刺確診。

  1、技術(shù)局限性

  無(wú)創(chuàng )DNA主要檢測母體外周血中胎兒游離DNA，對21三體的檢出率約95%，存在漏檢可能。建議高風(fēng)險孕婦通過(guò)羊水穿刺核型分析確診。

  2、胎盤(pán)嵌合體

  當胎盤(pán)細胞與胎兒細胞染色體不一致時(shí)，無(wú)創(chuàng )DNA可能反映胎盤(pán)而非胎兒真實(shí)情況。需通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺排除嵌合體干擾。

  3、母體因素

  母體肥胖、自身免疫疾病或近期輸血可能影響胎兒DNA含量。此類(lèi)情況建議直接進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。

  4、胎兒特性

  胎兒染色體微缺失或特殊三體型可能超出無(wú)創(chuàng )檢測范圍。超聲發(fā)現頸項透明層增厚等異常時(shí)需重新評估。

  孕期應規范完成血清學(xué)篩查、NT超聲及系統排畸檢查，高風(fēng)險孕婦須接受羊水穿刺等確診檢測，避免單一依賴(lài)無(wú)創(chuàng )DNA結果。