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胎停流產(chǎn)時(shí)對流產(chǎn)物進(jìn)行染色體或基因檢測有必要，有助于明確病因并指導后續妊娠計劃。主要檢測意義包括明確遺傳異常概率、排除母體因素、指導遺傳咨詢(xún)、優(yōu)化再孕方案。
1、明確遺傳異常概率約50%-60%的早期流產(chǎn)與胚胎染色體異常相關(guān)，檢測可確認是否為非整倍體、三體等遺傳缺陷，避免盲目歸因于其他因素。
2、排除母體因素若檢測結果正常，需重點(diǎn)排查母體免疫異常、內分泌疾病或子宮結構問(wèn)題，針對性進(jìn)行抗磷脂抗體篩查或宮腔鏡檢查。
3、指導遺傳咨詢(xún)發(fā)現特定遺傳異常時(shí)，可評估夫婦攜帶平衡易位等風(fēng)險，必要時(shí)建議夫婦雙方進(jìn)行外周血染色體核型分析。
4、優(yōu)化再孕方案反復流產(chǎn)且檢出遺傳異常者，可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，降低再次胎停風(fēng)險。
建議有兩次及以上胎停史、高齡或家族遺傳病史的孕婦優(yōu)先進(jìn)行檢測，檢測前需與醫生充分溝通樣本保存及檢測范圍等細節。
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