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唐氏綜合征風(fēng)險值正常范圍通常為1/1000以下,具體風(fēng)險值受孕婦年齡、血清學(xué)篩查結果、超聲檢查指標、遺傳因素等多方面影響。
1、孕婦年齡35歲以下孕婦風(fēng)險值普遍較低,年齡增長(cháng)會(huì )顯著(zhù)提高胎兒染色體異常概率。
2、血清學(xué)篩查孕中期三聯(lián)篩查中AFP、uE3、hCG的MoM值異??赡芴崾撅L(fēng)險升高,需結合其他檢查綜合判斷。
3、超聲指標NT增厚、鼻骨缺失等超聲軟指標異常時(shí),即使血清篩查正常也需進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺檢查。
4、遺傳因素既往生育過(guò)染色體異常胎兒或家族有遺傳病史的孕婦,建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷而非篩查。
建議所有孕婦按時(shí)完成規范產(chǎn)檢,高風(fēng)險人群應在醫生指導下選擇精準的產(chǎn)前診斷方法。
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