指導(dǎo)意見(jiàn)：小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種常染色體顯性遺傳的、進(jìn)行性肌肉變性疾病，臨床以進(jìn)行性面肌和肩帶肌無(wú)力、肌萎縮為標(biāo)志性癥狀。病變累及軀干和骨盆帶肌肉時(shí)，可能造成嚴(yán)重的脊椎前彎和無(wú)法步行。本病典型的臨床表現(xiàn)為肌無(wú)力，主要累及面肌、肩胛肌群，面肌受累致閉目不合、撅嘴不能、蹙眉皺額困難、嘴唇增厚等?；純嚎梢?jiàn)奇怪的扭曲笑容，口角處出現(xiàn)凹陷、無(wú)法撅嘴、面部表情抑郁、平淡。肩胛帶肌群受累表現(xiàn)為上臂抬舉困難，翼狀肩胛明顯，后期也可累及下肢肌群，嚴(yán)重者失去行動(dòng)能力，患兒智力正常。