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染色體異常是什么原因

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2024-06-04 06:56 34人閱讀

問(wèn)題描述:染色體異常是什么原因

醫生回答(1)

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染色體異常怎么要孩子
染色體是遺傳物質(zhì)的載體,是細胞分裂過(guò)程中脫氧核糖核酸(DNA)和核蛋白的表現形式。正常人的體細胞染色體數目為46條,具備一定的形態(tài)和結構。染色體形態(tài)或數目的異常稱(chēng)之為染色體異常,由染色體異常引來(lái)的疾病稱(chēng)之為染色體疾病。已發(fā)覺(jué)100多種不同染色體疾病。臨床診斷上,染色體疾病常引來(lái)小產(chǎn)、先天性愚型、先天性多發(fā)性畸形和癌癥。
張楠 主任醫師 濟南市中心醫院
性染色體異常必須要做羊水穿刺嗎?
染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常也稱(chēng)染色體發(fā)育不全。無(wú)創(chuàng )DNA檢查懷疑性染色體異常,還是需要羊水穿刺。羊水穿刺的導致流產(chǎn)幾率很小的,一般在超聲引導下穿刺的,通過(guò)羊水做染色體檢查,查的范圍廣,且診斷明確。建議去進(jìn)一步做羊穿。如果羊水穿刺提示染色體異常的話(huà),必要時(shí)需要引產(chǎn)。不要糾結,不做羊穿沒(méi)法保證胎兒正常。術(shù)后不要吃辛辣刺激生冷的食物,多注意休息,調整好心情,不要過(guò)度勞累,進(jìn)行適量的運動(dòng)保持良好的健康狀態(tài)。
李宏 副主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
十六號染色體異常怎么辦
染色體畸變的發(fā)病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離,或染色體在體內外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。同時(shí)飲食應粗細搭配,少飲濃茶、咖啡、酒類(lèi)及少進(jìn)辛辣食物。
張書(shū)信 主任醫師 北京中醫藥大學(xué)東直門(mén)醫院
性染色體異常能生育嗎?
染色體異常有可能引發(fā)受孕問(wèn)題,具體需要有根據您的染色體報告推測,建議您裝載報告復診圍產(chǎn)科,特納氏綜合征是女性少了一條X染色體導致有可能卵巢發(fā)育功能不良,或者是男性生殖器官不明顯,對孩子生育是有影響的。要保持一個(gè)良好的作息習慣,在平時(shí)多增加體育的鍛煉量,可以增強身體的抵抗力和免疫力。
李勛 副主任醫師 河南省中醫院
染色體異常怎么要孩子?
染色體異常,生孩子是有風(fēng)險的。因為染色體異常是會(huì )造成孩子的遺傳病變的,這種情況造成畸形率是比較大的,染色體異常對于懷孕是有一定的影響的,要看具體的染色體結果的,去做一個(gè)詳細的檢查,然后再對癥下藥,或者接受人工受精或者試管嬰兒的來(lái)要寶寶的??梢栽囋嚾嚬軏雰?,但是成功的概率不是特別大。如果染色體異常,懷孕了以后一定要產(chǎn)前診斷的,看看寶寶的染色體情況的,要積極配合產(chǎn)檢,不能錯過(guò)每一次的產(chǎn)檢,因為每一次的產(chǎn)檢會(huì )給不同的反饋,及時(shí)治療。
潘袁 副主任醫師 吉林大學(xué)第一醫院
染色體異常的孩子壽命
染色體異常的孩子通常是指21三體綜合癥,18三體綜合征,13三體綜合征等異常,平時(shí)指的先天愚型。臨床診斷上比較常見(jiàn)的是,21三體綜合征,即綜合癥,通常情況下對孩子壽命干擾相對較小,是在智力方面有缺點(diǎn),需要有留意愛(ài)護以及培育,忍耐增強康復訓練。
李峰 副主任醫師 臨汾市人民醫院
染色體異常能保胎成功嗎
染色體異常是能夠保胎成功,但是患者也是要特別的注意,如果染色體異常,會(huì )對胎兒的智力發(fā)育、身體發(fā)育、語(yǔ)言發(fā)育,甚至是大腦中樞神經(jīng)的發(fā)育造成一定的影響,這樣會(huì )導致胎兒出現畸形,甚至是弱智兒,所以患者即使保胎成功,在孩子生下之后,對孩子的身心也是會(huì )造成極大的傷害。所以是否繼續妊娠,建議患者考慮清楚之后,再做決定。
王衛 副主任醫師 中日友好醫院
一般什么人會(huì )有染色體異常呢?
染色體異常有很多種不同,染色體結構平衡易位的患者在外觀(guān)上大致正常,常常是表現出在圍產(chǎn)方面反反復復再次出現胎停育小產(chǎn)等等。染色體數目異常一般有一些臨床表現,如女方閉經(jīng),男方無(wú)精、少弱精等等。根據染色體的問(wèn)題具體分析。這些都是可以平常的作息調整。
于秀梅 副主任醫師 聊城市中醫院
染色體異常能要孩子嗎
染色體異常能否要孩子要看具體情況:如果染色體異常是人體的正常異變,一般是可以要孩子的,不會(huì )對孩子造成什么影響,也不會(huì )影響懷孕的過(guò)程,可以正常懷孕;但如果染色體異常是由于一些病變導致的,那一般就不可以要孩子,否則有可能會(huì )出現流產(chǎn)、胎兒畸形發(fā)育、胎兒發(fā)育不良等癥狀。建議患者在醫生的指導下進(jìn)行檢查,看是否可以要孩子。
蒙嶺 主任醫師 臨汾市人民醫院
孕檢染色體異常咋辦?
染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體,染色體異常也稱(chēng)染色體發(fā)育不全。染色體異常對胎兒有一定的影響。建議夫妻雙方一起做,看看是不是雙方兩個(gè)都有異常,會(huì )有遺傳。在產(chǎn)前一定要定期檢查,因為不同的染色體異常發(fā)育不全的程度可能不一樣,大多數可能會(huì )出現不良智力低下,或者是生長(cháng)發(fā)育遲滯的癥狀,如果能夠早一點(diǎn)發(fā)現,可以降低對孩子的影響。所以做好產(chǎn)前檢查是非常重要的,發(fā)現孩子的身體損傷嚴重,身體有很大的缺陷,需要終止妊娠。
熊革 主任醫師 北京積水潭醫院
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馬偉 副主任醫師 山東省立醫院
睪丸癌生孩子會(huì )遺傳嗎

睪丸癌一般不會(huì )遺傳給孩子,但某些遺傳因素可能增加患病風(fēng)險。睪丸癌的發(fā)病機制復雜,涉及基因突變、隱睪病史、家族史等多種因素。

睪丸癌屬于體細胞突變導致的惡性腫瘤,通常不會(huì )通過(guò)生殖細胞直接遺傳給后代。多數病例為散發(fā)性,與后天環(huán)境暴露或隨機基因錯誤有關(guān)。臨床數據顯示,父親患睪丸癌的兒子患病概率略高于普通人群,但絕對風(fēng)險仍然很低。這種微小關(guān)聯(lián)可能與共享的易感基因相關(guān),而非直接遺傳癌癥本身。

極少數情況下存在家族性睪丸癌綜合征,如睪丸生殖細胞腫瘤易感基因突變,可能通過(guò)常染色體顯性方式遺傳。這類(lèi)患者往往有多個(gè)親屬患病,且發(fā)病年齡較早。對于存在克氏綜合征、XY性腺發(fā)育不全等遺傳疾病家族史的人群,后代出現睪丸異常的風(fēng)險相對較高。

建議有睪丸癌家族史的男性在生育前進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期做好超聲篩查。兒童期定期檢查睪丸發(fā)育情況,青少年階段教會(huì )自我檢查方法。保持健康生活方式,避免接觸電離輻射等環(huán)境致癌物,可進(jìn)一步降低潛在風(fēng)險。

高珊 副主任醫師 中日友好醫院
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做肺部CT沒(méi)呼氣、吸氣要緊嗎
做肺部CT時(shí)沒(méi)有按要求呼氣或吸氣,可能會(huì )影響影像的清晰度和診斷的準確性,但通常不會(huì )對健康造成直接危害。肺部CT檢查需要患者在特定呼吸狀態(tài)下進(jìn)行,以確保影像能夠清晰顯示肺部結構。 1、影像清晰度:肺部CT檢查需要患者在吸氣或呼氣狀態(tài)下進(jìn)行,以便醫生觀(guān)察肺部在不同呼吸狀態(tài)下的變化。如果沒(méi)有按要求呼吸,可能會(huì )導致影像模糊或失真,影響醫生對病變的判斷。 2、診斷準確性:肺部CT常用于診斷肺部疾病,如肺炎、肺結節、肺癌等。呼吸狀態(tài)不當可能會(huì )掩蓋某些病變或導致誤診,特別是對于早期病變或微小病變的檢測。 3、檢查重復:如果影像質(zhì)量不佳,醫生可能會(huì )要求患者重新進(jìn)行檢查,以確保診斷的準確性。這可能會(huì )增加患者的時(shí)間和費用成本。 4、患者配合:肺部CT檢查需要患者的高度配合,按照醫生的指示進(jìn)行呼吸?;颊呖梢栽跈z查前與醫生或技術(shù)人員溝通,了解具體的呼吸要求,以便更好地完成檢查。 5、技術(shù)優(yōu)化:現代CT設備通常配備呼吸同步技術(shù),可以在患者呼吸過(guò)程中自動(dòng)捕捉影像,減少因呼吸不當導致的影像質(zhì)量問(wèn)題?;颊呖梢栽?xún)問(wèn)醫院是否具備此類(lèi)技術(shù),以提高檢查效果。 日常生活中,保持良好的呼吸習慣對肺部健康至關(guān)重要。建議每天進(jìn)行深呼吸練習,如腹式呼吸或胸式呼吸,以增強肺功能。飲食方面,多攝入富含維生素C和抗氧化物質(zhì)的食物,如柑橘類(lèi)水果、綠葉蔬菜等,有助于保護肺部健康。運動(dòng)方面,適度的有氧運動(dòng),如慢跑、游泳、騎自行車(chē)等,可以增強肺活量和心肺功能。定期進(jìn)行肺部檢查,特別是對于吸煙者或有肺部疾病家族史的人群,有助于早期發(fā)現和干預肺部病變。
李勛 副主任醫師 河南省中醫院
臍帶沒(méi)掉干凈怎么處理

臍帶未完全脫落時(shí)可通過(guò)保持干燥、避免摩擦、觀(guān)察分泌物、消毒護理、及時(shí)就醫等方式處理。臍帶殘留通常與護理不當、局部感染、臍帶結扎異常等因素有關(guān)。

1、保持干燥

臍帶殘端需保持清潔干燥,避免沾水或尿液浸濕。洗澡時(shí)可用防水貼保護,擦拭身體后及時(shí)用無(wú)菌棉簽吸干水分。潮濕環(huán)境易滋生細菌,增加感染風(fēng)險。若發(fā)現臍周皮膚發(fā)紅,可適當增加通風(fēng)時(shí)間。

2、避免摩擦

紙尿褲邊緣應折疊至臍部下方,防止摩擦導致出血或損傷。選擇寬松透氣的棉質(zhì)衣物,減少對殘端的物理刺激。若殘端被衣物刮蹭出血,需立即用無(wú)菌紗布按壓止血。

3、觀(guān)察分泌物

正常分泌物為少量淡黃色黏液,無(wú)異味。若出現膿液、血性分泌物或腐臭味,可能提示臍炎。每日檢查殘端是否發(fā)紅腫脹,觀(guān)察分泌物性狀變化。記錄異常情況以便就醫時(shí)詳細描述。

4、消毒護理

使用75%醫用酒精或碘伏棉簽從臍根向外螺旋消毒,每日1-2次。操作前洗凈雙手,避免觸碰殘端內側。消毒后待其自然風(fēng)干,不要強行撕扯未脫落的結痂。持續護理至殘端完全脫落且創(chuàng )面愈合。

5、及時(shí)就醫

若殘端超過(guò)3周未脫落、滲血不止或伴隨發(fā)熱,需兒科就診??赡苄栊心殠埗饲谐g(shù),術(shù)后使用莫匹羅星軟膏預防感染。嚴重感染時(shí)需靜脈注射頭孢呋辛鈉等抗生素治療。

日常應每日定時(shí)檢查臍部狀態(tài),哺乳時(shí)注意嬰兒體位避免壓迫臍部。保持環(huán)境溫度24-26℃,濕度50%-60%促進(jìn)愈合。接觸嬰兒前后嚴格洗手,避免交叉感染。若發(fā)現臍周皮膚出現紅色條紋、硬結或嬰兒哭鬧拒按,須立即急診處理。

高珊 副主任醫師 中日友好醫院
前一胎早產(chǎn)下一胎會(huì )早產(chǎn)嗎

前一胎早產(chǎn)下一胎不一定會(huì )早產(chǎn),但早產(chǎn)概率相對較高。早產(chǎn)可能與宮頸機能不全、感染、多胎妊娠等因素有關(guān),建議孕期加強監測。

若前一胎早產(chǎn)由可控因素導致,如孕期感染或妊娠期高血壓,通過(guò)規范產(chǎn)檢和干預可降低再次早產(chǎn)風(fēng)險。例如及時(shí)治療泌尿生殖道感染,控制血糖血壓水平,避免過(guò)度勞累。宮頸機能不全者可在孕12-14周進(jìn)行預防性宮頸環(huán)扎術(shù)。補充足量維生素D和鈣劑有助于維持子宮穩定性。

若存在不可逆高危因素如子宮畸形、既往多次早產(chǎn)史,再次早產(chǎn)風(fēng)險顯著(zhù)增加。這類(lèi)孕婦需從孕早期開(kāi)始密切隨訪(fǎng),通過(guò)超聲監測宮頸長(cháng)度,必要時(shí)使用黃體酮制劑抑制宮縮。雙胎妊娠孕婦應限制活動(dòng)量,32周后建議住院觀(guān)察。

建議孕前進(jìn)行詳細婦科檢查評估子宮狀況,孕期保持規律作息和均衡營(yíng)養,避免吸煙飲酒等危險因素。出現宮縮頻繁、陰道流液等先兆早產(chǎn)癥狀時(shí)需立即就醫。通過(guò)專(zhuān)業(yè)圍產(chǎn)保健管理,多數曾有早產(chǎn)史的孕婦可足月分娩。

高珊 副主任醫師 中日友好醫院
低鉀血癥誘發(fā)心律失常的患者可住什么科
低鉀血癥誘發(fā)心律失常的患者可前往心血管內科或內分泌科就診,具體科室選擇需結合患者病情和醫院設置。心血管內科主要負責心律失常的診斷和治療,內分泌科則側重于低鉀血癥的病因分析和糾正?;颊呖赡苄枰趦蓚€(gè)科室之間進(jìn)行聯(lián)合診療,以確保全面管理病情。心血管內科醫生會(huì )通過(guò)心電圖、動(dòng)態(tài)心電圖等檢查評估心律失常的類(lèi)型和嚴重程度,并制定相應的治療方案,如使用抗心律失常藥物或進(jìn)行電復律。內分泌科醫生則會(huì )通過(guò)血液檢查、尿液檢查等手段明確低鉀血癥的原因,如飲食攝入不足、腎臟排鉀過(guò)多等,并給予補鉀治療,如口服氯化鉀片或靜脈滴注氯化鉀溶液?;颊咴谥委熎陂g需密切監測血鉀水平和心電圖變化,避免劇烈運動(dòng)和情緒波動(dòng),保持規律作息和均衡飲食,多攝入富含鉀的食物如香蕉、橙子、菠菜等,同時(shí)避免過(guò)度使用利尿劑和瀉藥。
陸海英 主任醫師 北京大學(xué)第一醫院
寶寶兩天拉肚子又吐怎么回事

寶寶兩天拉肚子又吐可能與飲食不當、胃腸型感冒、輪狀病毒感染、細菌性腸炎、乳糖不耐受等因素有關(guān),可通過(guò)調整飲食、補液治療、藥物治療等方式緩解。建議家長(cháng)及時(shí)帶寶寶就醫,明確病因后遵醫囑處理。

1、飲食不當

寶寶消化系統發(fā)育不完善,進(jìn)食生冷、變質(zhì)食物或暴飲暴食可能刺激胃腸黏膜,導致腹瀉嘔吐。表現為大便稀溏、每日排便次數增加,可能伴有未消化食物殘渣。家長(cháng)需暫停添加新輔食,給予米湯、稀粥等易消化食物,避免高糖高脂飲食。若癥狀持續,可遵醫囑使用蒙脫石散、枯草桿菌二聯(lián)活菌顆粒等藥物調節腸道功能。

2、胃腸型感冒

病毒感染可能引發(fā)胃腸功能紊亂,常見(jiàn)癥狀為嘔吐后腹瀉、低熱、食欲減退。寶寶可能出現水樣便,每日可達5-8次。家長(cháng)需注意補充口服補液鹽預防脫水,保持腹部保暖。必要時(shí)醫生可能開(kāi)具消旋卡多曲顆粒、布拉氏酵母菌散等藥物緩解癥狀,同時(shí)需監測體溫變化。

3、輪狀病毒感染

秋季腹瀉多由輪狀病毒引起,特征為蛋花湯樣水便伴噴射狀嘔吐,可能持續3-7天。寶寶易出現尿量減少、精神萎靡等脫水表現。家長(cháng)應使用低滲口服補液鹽Ⅲ維持水電解質(zhì)平衡,醫生可能建議服用鋅制劑促進(jìn)腸黏膜修復,嚴重時(shí)需靜脈補液。注意排泄物消毒處理,避免家庭內傳播。

4、細菌性腸炎

進(jìn)食被沙門(mén)氏菌、大腸桿菌等污染食物可能導致黏液膿血便,嘔吐物可含膽汁,部分患兒伴隨腹痛哭鬧。需通過(guò)糞便培養確診,醫生可能開(kāi)具頭孢克肟顆粒、阿莫西林克拉維酸鉀干混懸劑等抗生素治療。家長(cháng)需觀(guān)察寶寶有無(wú)嗜睡、眼眶凹陷等嚴重脫水征兆,及時(shí)就醫輸液治療。

5、乳糖不耐受

繼發(fā)性乳糖酶缺乏可能導致腹瀉遷延不愈,大便酸臭伴泡沫,進(jìn)食乳制品后癥狀加重。家長(cháng)可暫時(shí)改用無(wú)乳糖配方奶粉,或添加乳糖酶制劑。醫生可能推薦使用雙歧桿菌三聯(lián)活菌散調節菌群,配合蒙脫石散保護腸黏膜。癥狀緩解后應循序漸進(jìn)恢復常規飲食。

護理期間家長(cháng)需記錄寶寶嘔吐腹瀉頻率、尿量及精神狀態(tài),每次排便后清潔臀部并涂抹護臀霜?;謴推诮o予蒸蘋(píng)果、焦米湯等收斂性食物,避免果汁等高滲液體。若出現持續高熱、血便、抽搐或8小時(shí)無(wú)尿,須立即急診處理。注意餐具消毒與手衛生,患病期間暫停接種疫苗直至癥狀完全消失1周后。

張文同 主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
斜裂上的結節一般考慮什么病
斜裂上的結節可能由多種疾病引起,包括感染性病變、腫瘤性病變、炎性病變、先天性病變以及其他原因。斜裂是肺部的一個(gè)重要解剖結構,結節的出現可能與肺部疾病密切相關(guān)。常見(jiàn)的病因包括肺結核、肺炎、肺癌、肺結節病等。影像學(xué)檢查如CT掃描是診斷斜裂上結節的重要手段,結合臨床表現和實(shí)驗室檢查可以進(jìn)一步明確病因。 1、感染性病變:斜裂上的結節可能由感染性疾病引起,如肺結核或肺炎。肺結核是由結核分枝桿菌感染引起的慢性傳染病,肺部結節是其常見(jiàn)表現之一。肺炎則是由細菌、病毒或真菌感染引起的肺部炎癥,結節可能是炎癥反應的結果。治療上,肺結核需使用抗結核藥物如異煙肼、利福平、吡嗪酰胺等,肺炎則需根據病原體選擇抗生素或抗病毒藥物。 2、腫瘤性病變:肺癌是斜裂上結節的常見(jiàn)病因之一,尤其是周?chē)头伟?。肺癌的結節通常表現為不規則形狀,邊緣模糊,可能伴有毛刺征。其他腫瘤性病變如轉移性腫瘤也可能在斜裂上形成結節。治療上,肺癌需根據分期選擇手術(shù)、化療、放療或靶向治療,具體手術(shù)方式包括肺葉切除術(shù)或楔形切除術(shù)。 3、炎性病變:肺結節病是一種原因不明的多系統炎性疾病,常表現為肺部結節。結節病的結節通常為多發(fā)性,分布對稱(chēng),可能伴有其他器官受累。治療上,結節病可使用糖皮質(zhì)激素如潑尼松,或免疫抑制劑如甲氨蝶呤、硫唑嘌呤等。 4、先天性病變:先天性肺囊腫或肺隔離癥等先天性病變也可能在斜裂上形成結節。這些病變通常在兒童或青少年時(shí)期被發(fā)現,可能無(wú)癥狀或表現為反復感染。治療上,先天性病變需根據具體情況選擇手術(shù)切除或保守治療。 5、其他原因:斜裂上的結節還可能由其他原因引起,如肺栓塞、肺纖維化等。肺栓塞是由血栓阻塞肺動(dòng)脈引起的急癥,可能導致肺部結節樣改變。肺纖維化則是一種慢性肺部疾病,可能伴有結節形成。治療上,肺栓塞需使用抗凝藥物如肝素、華法林,肺纖維化則需使用抗纖維化藥物如吡非尼酮或尼達尼布。 日常護理中,患者應保持良好的生活習慣,避免吸煙和接觸有害氣體。飲食上,建議多攝入富含維生素和抗氧化物質(zhì)的食物,如新鮮蔬菜、水果和堅果。運動(dòng)方面,適度的有氧運動(dòng)如散步、游泳有助于增強肺部功能。定期復查影像學(xué)檢查,密切監測結節的變化,及時(shí)就醫處理異常情況。
陳勇 副主任醫師 山東省立醫院
高血壓一般多少算高
高血壓的診斷標準通常為收縮壓≥140毫米汞柱和/或舒張壓≥90毫米汞柱。血壓測量需在安靜狀態(tài)下進(jìn)行,并多次測量以確認結果。 1、正常血壓:收縮壓低于120毫米汞柱,舒張壓低于80毫米汞柱。這是理想血壓范圍,表明心血管系統處于健康狀態(tài)。保持正常血壓有助于降低心臟病、中風(fēng)等風(fēng)險。 2、高血壓前期:收縮壓在120-139毫米汞柱之間,舒張壓在80-89毫米汞柱之間。這一階段雖然未達到高血壓標準,但已提示血壓偏高,需注意生活方式調整,如減少鹽分攝入、增加運動(dòng)等。 3、高血壓一級:收縮壓在140-159毫米汞柱之間,舒張壓在90-99毫米汞柱之間。此時(shí)已明確診斷為高血壓,需采取藥物治療和生活方式干預。常用藥物包括氨氯地平片5毫克/日、依那普利片10毫克/日等。 4、高血壓二級:收縮壓≥160毫米汞柱,舒張壓≥100毫米汞柱。這一階段的高血壓風(fēng)險更高,需積極治療。藥物治療可能包括聯(lián)合用藥,如氨氯地平片5毫克/日聯(lián)合氫氯噻嗪片25毫克/日。 5、高血壓危象:收縮壓≥180毫米汞柱和/或舒張壓≥120毫米汞柱。這是高血壓的緊急情況,需立即就醫。治療可能包括靜脈注射藥物如硝普鈉0.5-10微克/公斤/分鐘以迅速降低血壓。 高血壓患者應注重飲食調節,如減少鹽分攝入、增加蔬菜水果的攝入;適量運動(dòng),如每天快走30分鐘;定期監測血壓,及時(shí)調整治療方案。通過(guò)綜合管理,可有效控制血壓,降低并發(fā)癥風(fēng)險。
李蕓 主任醫師 臨汾市人民醫院

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