指導意見(jiàn):戈謝病也稱(chēng)作葡糖腦苷脂病,它是一種家族性的糖脂代謝疾病,發(fā)病的主要原因是由于遺傳所導致的。它是常染色體隱性遺傳性疾病,屬于溶酶體沉積病當中最常見(jiàn)的一種。由于葡糖腦苷酯酶的缺乏,可以引起葡糖腦苷脂在肝臟,脾臟,骨骼和中樞神經(jīng)系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發(fā)病,從而可以產(chǎn)生相應的臨床表現。病人有可能會(huì )出現生長(cháng)發(fā)育落后,肝脾進(jìn)行性的腫大,骨和關(guān)節受累,皮膚有可能會(huì )出現魚(yú)鱗樣的改變,中樞神經(jīng)系統受到侵犯,有可能會(huì )出現意識改變、語(yǔ)言障礙,如果是肺部受累,可以有咳嗽、呼吸困難,眼部受累有可能會(huì )出現眼球運動(dòng)失調、水平注視困難以及斜視等。