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新生兒腳底血篩查主要檢測先天性代謝異常、內分泌疾病、遺傳性疾病和血液系統疾病,包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和地中海貧血等。
1、代謝疾病通過(guò)檢測血液中苯丙氨酸水平篩查苯丙酮尿癥,該病可能導致智力發(fā)育遲緩,早期發(fā)現可通過(guò)特殊奶粉飲食控制。
2、內分泌疾病檢測促甲狀腺激素水平診斷先天性甲狀腺功能低下,患兒可能出現生長(cháng)發(fā)育遲緩,需終身服用左甲狀腺素鈉治療。
3、遺傳性疾病篩查葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,該病患兒接觸某些藥物或食物可能誘發(fā)溶血,需避免相關(guān)誘因。
4、血液疾病檢測血紅蛋白變異診斷地中海貧血,重型患兒需要定期輸血和祛鐵治療,輕型通常無(wú)須特殊處理。
建議家長(cháng)在收到異常結果時(shí)及時(shí)復查確診,多數篩查疾病通過(guò)早期干預可獲得良好預后,日常需遵醫囑定期隨訪(fǎng)監測發(fā)育情況。
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