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小兒地中海貧血的癥狀主要有面色蒼白、發(fā)育遲緩、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,由于珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成不足,可分為α型和β型,患兒需根據分型及嚴重程度接受規范治療。
因慢性貧血導致皮膚黏膜供氧不足,患兒表現為持續性面色、口唇及甲床蒼白,尤其在活動(dòng)后加重。輕度貧血可能僅表現為易疲勞,重度貧血可出現呼吸急促。家長(cháng)需定期監測血常規,避免劇烈運動(dòng),必要時(shí)遵醫囑使用琥珀酸亞鐵片、右旋糖酐鐵分散片等補鐵藥物,但輸血依賴(lài)型患兒補鐵需謹慎。
長(cháng)期貧血影響機體氧供,導致生長(cháng)發(fā)育落后于同齡兒童,表現為身高體重增長(cháng)緩慢、肌肉力量弱。β型重型地中海貧血患兒可能伴隨顱骨變形等特殊面容。家長(cháng)需保證高蛋白飲食如魚(yú)肉、雞蛋,并定期評估生長(cháng)曲線(xiàn),中重度患兒需規范輸血和祛鐵治療。
紅細胞破壞增加導致間接膽紅素升高,表現為皮膚鞏膜黃染,尿液顏色加深。新生兒期可能出現溶血性黃疸,需與生理性黃疸鑒別。家長(cháng)應注意觀(guān)察黃疸變化,避免感染誘發(fā)溶血加重,必要時(shí)在醫生指導下使用茵梔黃顆?;蜻M(jìn)行光療。
髓外造血和紅細胞破壞導致肝脾代償性增大,腹部膨隆可觸及腫塊。嚴重脾亢可能需脾切除術(shù)。家長(cháng)應避免腹部碰撞,定期超聲檢查,合并脾功能亢進(jìn)時(shí)可遵醫囑使用匹多莫德口服液調節免疫。
骨髓增生擴張導致骨質(zhì)疏松、顱骨增厚、顴骨隆起等改變,X線(xiàn)可見(jiàn)典型"頭發(fā)直立征"?;純阂装l(fā)生病理性骨折,需補充維生素D滴劑和鈣劑,避免負重活動(dòng)。β型重型患兒可能出現典型的地中海貧血面容。
家長(cháng)應定期帶患兒復查血常規、鐵代謝及肝功能,輕型患兒可通過(guò)膳食補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素C促進(jìn)鐵吸收,如瘦肉、西藍花等;中重型需嚴格遵循輸血和祛鐵治療方案。避免感染、劇烈運動(dòng)及氧化性藥物,接種肺炎球菌疫苗等預防感染。建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷預防重癥患兒出生。
懷孕合并地中海貧血可能對孕婦和胎兒造成貧血加重、胎兒發(fā)育異常、妊娠并發(fā)癥等危害。地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白合成障礙疾病,主要危害包括孕婦貧血癥狀加重、胎兒宮內生長(cháng)受限、早產(chǎn)或流產(chǎn)風(fēng)險增加、妊娠期高血壓疾病概率上升、分娩后出血風(fēng)險增高等。
1、孕婦貧血加重
地中海貧血孕婦因血紅蛋白持續不足,妊娠期血容量增加會(huì )稀釋血液,導致面色蒼白、乏力、心悸等癥狀顯著(zhù)加重。嚴重貧血可能引發(fā)心肌缺氧,需定期監測血紅蛋白電泳和鐵代謝指標,必要時(shí)在醫生指導下使用琥珀酸亞鐵片或復方硫酸亞鐵顆粒等補鐵藥物,但須避免盲目補鐵加重鐵過(guò)載。
2、胎兒發(fā)育受限
母體貧血會(huì )導致胎盤(pán)供氧不足,胎兒長(cháng)期處于缺氧狀態(tài)可能出現體重偏低、器官發(fā)育遲緩。若夫妻雙方均為地中海貧血基因攜帶者,胎兒有概率罹患重型地中海貧血,需通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,必要時(shí)需考慮醫學(xué)干預。
3、早產(chǎn)流產(chǎn)風(fēng)險
中重度貧血孕婦子宮供血不足易誘發(fā)宮縮,導致流產(chǎn)或早產(chǎn)概率增加。臨床數據顯示妊娠28周前發(fā)生胎膜早破的風(fēng)險較正常孕婦明顯增高,需通過(guò)超聲監測宮頸長(cháng)度,必要時(shí)使用黃體酮陰道緩釋凝膠等藥物進(jìn)行預防性治療。
4、妊娠高血壓疾病
地中海貧血孕婦發(fā)生妊娠期高血壓或子癇前期的概率約為普通孕婦的2倍,可能與血管內皮功能障礙有關(guān)。需密切監測血壓和尿蛋白,出現頭痛、視物模糊等癥狀時(shí)及時(shí)就醫,醫生可能開(kāi)具拉貝洛爾片或硝苯地平控釋片等降壓藥物。
5、產(chǎn)后出血風(fēng)險
貧血孕婦子宮收縮力減弱且凝血功能易異常,分娩時(shí)產(chǎn)后出血量常超過(guò)500毫升。建議提前備血并選擇有輸血條件的醫院分娩,產(chǎn)后可遵醫囑使用縮宮素注射液或卡前列素氨丁三醇注射液促進(jìn)宮縮,同時(shí)補充葉酸片和維生素B12改善造血功能。
地中海貧血孕婦應每4周進(jìn)行血常規和鐵蛋白檢測,避免劇烈運動(dòng)但需保持適度散步等有氧活動(dòng)。飲食上增加動(dòng)物肝臟、瘦肉等富含血紅素鐵的食物,配合維生素C促進(jìn)鐵吸收,限制濃茶咖啡等影響鐵吸收的飲品。建議所有孕婦在孕前進(jìn)行地中海貧血基因篩查,已確診者應在產(chǎn)科和血液科醫生共同指導下完成妊娠管理。
指甲上有白色斑點(diǎn)的原因有:正常情況、甲真菌病、缺乏營(yíng)養。
乙型病毒性肝炎與慢性乙型病毒性肝炎的主要區別在于病程長(cháng)短和肝臟損害程度,前者多為急性感染,后者為持續6個(gè)月以上的慢性感染。
乙型病毒性肝炎通常病程短于6個(gè)月,表現為急性感染;慢性乙型病毒性肝炎病程超過(guò)6個(gè)月,可能伴隨終身。
急性感染常見(jiàn)乏力、黃疸等癥狀;慢性感染可能無(wú)癥狀,或伴隨肝區隱痛、蜘蛛痣等慢性肝病體征。
急性期病毒載量高,傳染性強;慢性期病毒可能處于低復制狀態(tài),但仍有傳染風(fēng)險。
急性感染以對癥支持為主;慢性感染需長(cháng)期抗病毒治療,常用藥物包括恩替卡韋、替諾福韋等。
建議乙肝患者定期監測肝功能,避免飲酒,接種疫苗可預防感染,慢性患者需遵醫囑規范用藥。
乙肝DNA陰性標準通常指血液中乙肝病毒DNA載量低于檢測下限,具體數值因檢測方法不同而有所差異,主要有檢測靈敏度差異、實(shí)驗室標準差異、檢測方法差異、臨床意義差異等因素影響。
不同檢測設備的靈敏度不同,部分高精度檢測可達到20IU/mL以下,常規檢測下限多為100-200IU/mL。
各醫療機構采用的陰性判定標準可能存在差異,部分實(shí)驗室將小于500IU/mL判定為陰性,部分采用更嚴格標準。
熒光定量PCR法與分支DNA信號放大技術(shù)等不同檢測方法,其陰性判定閾值存在技術(shù)性差異。
即使檢測結果為陰性,仍需結合乙肝表面抗原、e抗原等指標綜合判斷病毒復制狀態(tài)和傳染性強弱。
建議乙肝攜帶者定期復查病毒載量,配合肝功能、超聲等檢查全面評估病情,日常生活中注意避免飲酒和肝損傷藥物。
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