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甲基丙二酸血癥遺傳誰(shuí)

患者：女，47歲

病情描述:
甲基丙二酸血癥遺傳誰(shuí)
共1個(gè)回答
王志學(xué) 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 中醫科

甲基丙二酸血癥屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶者時(shí)子女有25%概率患病。致病基因突變可能來(lái)自父親或母親，遺傳概率均等。

1、遺傳機制：

該病由MMUT、MMAA等基因突變導致甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷，需父母各傳遞一個(gè)突變基因才會(huì )發(fā)病。

2、攜帶者檢測：

無(wú)癥狀攜帶者可通過(guò)基因檢測發(fā)現，若夫妻雙方均為攜帶者，每次妊娠均有25%概率生育患兒。

3、產(chǎn)前診斷：

高風(fēng)險妊娠需進(jìn)行羊水穿刺或絨毛活檢，通過(guò)基因分析或代謝物檢測判斷胎兒是否患病。

4、新生兒篩查：

通過(guò)足跟血檢測甲基丙二酸水平，早診斷早治療可改善預后，需終身限制蛋白飲食并補充特殊配方奶粉。

有家族史者建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，患兒需定期監測血氨、同型半胱氨酸等指標，嚴格遵循代謝科醫師指導。

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