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羊水穿刺100％準確嗎

患者：女，37歲

病情描述:
羊水穿刺100％準確嗎
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺并非百分之百準確，準確率較高但仍存在一定誤差概率。檢測結果可能受到樣本質(zhì)量、實(shí)驗室技術(shù)、染色體嵌合現象等因素影響。

1、樣本質(zhì)量

羊水細胞數量不足或存在母體細胞污染時(shí)，可能導致假陰性或假陽(yáng)性結果。需結合超聲引導提高取樣準確性。

2、技術(shù)局限

常規核型分析對微小基因缺失或單基因病檢出率有限，此時(shí)需補充基因芯片或全外顯子測序等檢測手段。

3、嵌合現象

胎兒存在染色體嵌合時(shí)，穿刺結果可能無(wú)法完全反映所有細胞系狀況，需通過(guò)多部位取樣或后續超聲隨訪(fǎng)驗證。

4、罕見(jiàn)變異

部分新發(fā)突變或意義未明的基因變異可能超出當前醫學(xué)認知范圍，需結合家系驗證和臨床表型綜合判斷。

建議在遺傳咨詢(xún)醫師指導下解讀報告，對于高風(fēng)險結果可考慮無(wú)創(chuàng )DNA檢測或絨毛取樣進(jìn)行交叉驗證。

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