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羊水穿刺的報告怎么看才正常

患者:女,49歲

病情描述:
羊水穿刺的報告怎么看才正常
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張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺報告正常需關(guān)注染色體核型分析結果、基因檢測數據、生化指標范圍及胎兒結構評估,各項數值在參考區間內且無(wú)異常提示即為正常。

1. 染色體核型

46條染色體數目完整且結構無(wú)缺失、重復、易位等異常,性染色體為XX或XY即屬正常,常見(jiàn)異常如21三體會(huì )明確標注。

2. 基因檢測

全基因組芯片或特定基因篩查未檢出致病性變異,報告中會(huì )注明未發(fā)現與遺傳病相關(guān)的基因異??截悢底儺惢螯c(diǎn)突變。

3. 生化指標

甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶等數值在孕周對應參考范圍內,異常升高可能提示神經(jīng)管缺陷或腹壁缺損等胎兒畸形。

4. 結構評估

報告附帶超聲檢查顯示胎兒各器官發(fā)育正常,無(wú)腦積水、心臟畸形等結構異常描述,羊水量也在正常范圍。

建議取得報告后立即與產(chǎn)前診斷醫生溝通確認,異常結果需結合超聲復查及遺傳咨詢(xún)綜合判斷,避免自行解讀誤差。

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