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做了羊水穿刺還會(huì )生出畸形兒?jiǎn)?/h3>

患者：女，41歲

病情描述:
做了羊水穿刺還會(huì )生出畸形兒?jiǎn)?
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺后仍有極低概率生出畸形兒。羊水穿刺主要篩查染色體異常，但無(wú)法覆蓋所有結構畸形或基因突變。

1、技術(shù)局限性

羊水穿刺準確率約99%，但僅針對特定染色體疾病如唐氏綜合征。微小基因缺陷或孕期新發(fā)突變可能漏診。

2、檢查時(shí)機影響

孕中期進(jìn)行羊穿時(shí)，胎兒器官尚未完全發(fā)育，后續發(fā)育異常無(wú)法通過(guò)早期檢測發(fā)現。

3、罕見(jiàn)情況

約0.1%案例存在胎盤(pán)嵌合體現象，導致羊水細胞與胎兒實(shí)際染色體不一致。

4、其他致畸因素

孕晚期接觸致畸物、宮內感染或代謝性疾病等非染色體因素，不在羊穿檢測范圍內。

建議結合超聲排畸檢查，孕期避免接觸輻射和致畸藥物，定期進(jìn)行產(chǎn)前隨訪(fǎng)。

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