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羊水穿刺能100%排除畸形嗎

患者:女,56歲

病情描述:
羊水穿刺能100%排除畸形嗎
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張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺不能100%排除胎兒畸形。該技術(shù)主要用于檢測染色體異常和部分基因疾病,但無(wú)法覆蓋所有結構畸形或罕見(jiàn)遺傳病。

1、檢測范圍局限

羊水穿刺可確診唐氏綜合征等染色體疾病,但對先天性心臟病等結構畸形無(wú)診斷價(jià)值,需結合超聲檢查。

2、技術(shù)誤差存在

可能出現細胞培養失敗或樣本污染,導致假陰性結果,建議選擇有資質(zhì)的醫療機構進(jìn)行操作。

3、罕見(jiàn)病漏診

全基因組測序未普及前,部分單基因病可能無(wú)法檢出,需根據家族史補充針對性基因檢測。

4、動(dòng)態(tài)發(fā)育差異

孕晚期出現的畸形如腦積水等,早期羊穿無(wú)法預測,需持續進(jìn)行產(chǎn)前影像學(xué)監測。

建議孕期定期完成NT超聲、大排畸檢查等組合篩查,發(fā)現異常時(shí)及時(shí)咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家。

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