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什么是脊髓小腦性共濟失調

患者：女，53歲

病情描述:
什么是脊髓小腦性共濟失調
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邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

脊髓小腦性共濟失調是一組以小腦萎縮和脊髓神經(jīng)退變?yōu)橹饕卣鞯倪z傳性神經(jīng)系統疾病，主要表現為步態(tài)不穩、言語(yǔ)障礙、眼球震顫等癥狀。

1、遺傳因素

多數脊髓小腦性共濟失調由基因突變引起，常見(jiàn)類(lèi)型如SCA1、SCA2等呈常染色體顯性遺傳，可通過(guò)基因檢測確診。

2、小腦損害

小腦浦肯野細胞變性導致運動(dòng)協(xié)調障礙，患者出現醉酒樣步態(tài)、持物不穩等癥狀，頭顱MRI可見(jiàn)小腦萎縮。

3、脊髓病變

脊髓后索及錐體束受損引發(fā)深感覺(jué)障礙和肌張力異常，表現為閉目難立、腱反射亢進(jìn)等體征。

4、多系統受累

部分亞型會(huì )累及腦干、基底節等區域，伴隨吞咽困難、帕金森樣癥狀，病情呈進(jìn)行性加重。

建議患者定期進(jìn)行神經(jīng)功能評估，在康復醫師指導下進(jìn)行平衡訓練和語(yǔ)言康復，注意預防跌倒等意外傷害。

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