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紅綠色盲是什么類(lèi)型的遺傳病

患者:女,64歲

病情描述:
紅綠色盲是什么類(lèi)型的遺傳病
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

紅綠色盲是一種X連鎖隱性遺傳病,主要由X染色體上的基因突變導致,表現為紅綠色覺(jué)辨識障礙。該病遺傳方式主要有男性發(fā)病概率高、女性攜帶者可能無(wú)癥狀、男性患者傳女不傳男、女性攜帶者后代患病概率等特征。

1、遺傳方式

紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳,男性?xún)H需一個(gè)突變X染色體即可發(fā)病,女性需兩個(gè)突變X染色體才會(huì )表現癥狀。

2、基因定位

致病基因位于X染色體長(cháng)臂28區,主要影響視網(wǎng)膜視錐細胞中紅敏色素和綠敏色素的合成。

3、臨床表現

患者難以區分紅色與綠色,嚴重者可出現紅綠顏色混淆,但對明暗和黃色藍色辨識正常。

4、診斷治療

通過(guò)色覺(jué)檢查圖確診,目前尚無(wú)根治方法,可通過(guò)色覺(jué)矯正眼鏡改善部分癥狀。

建議紅綠色盲患者避免從事對色覺(jué)要求嚴格的職業(yè),日??墒褂妙伾珮擞涊o助工具,定期進(jìn)行眼科檢查。

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