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無(wú)創(chuàng)是檢查胎兒的什么

病情描述:
無(wú)創(chuàng)是檢查胎兒的什么
共1個(gè)回答
張文同 主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)主要用于篩查胎兒染色體異常,重點(diǎn)檢測(cè)21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見(jiàn)非整倍體疾病,具有無(wú)創(chuàng)性、安全性高等特點(diǎn)。

1、染色體篩查

通過(guò)采集孕婦外周血中游離胎兒DNA,分析胎兒染色體數(shù)目異常,對(duì)唐氏綜合征等染色體疾病篩查準(zhǔn)確率較高。

2、性別鑒定

可檢測(cè)胎兒性染色體信息,但因醫(yī)學(xué)倫理限制,我國(guó)禁止非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。

3、微缺失檢測(cè)

部分增強(qiáng)版無(wú)創(chuàng)DNA可檢測(cè)染色體微缺失微重復(fù)綜合征,如貓叫綜合征、天使綜合征等。

4、罕見(jiàn)病篩查

特定擴(kuò)展型檢測(cè)可篩查部分單基因遺傳病,如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等,但覆蓋病種有限。

建議孕婦在孕12-22周進(jìn)行檢測(cè),檢測(cè)前后需配合遺傳咨詢,異常結(jié)果需通過(guò)羊水穿刺等確診性檢查進(jìn)一步驗(yàn)證。

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