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鐮刀型貧血癥遺傳方式

病情描述:
鐮刀型貧血癥遺傳方式
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袁曉勇 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第一醫院 三甲 內分泌科

鐮刀型貧血癥屬于常染色體隱性遺傳病，致病基因需父母雙方同時(shí)攜帶才會(huì )發(fā)病，遺傳方式主要有父母均為攜帶者、父母一方患病一方攜帶、父母雙方均患病三種情況。

1、攜帶者遺傳

父母均為血紅蛋白S基因攜帶者時(shí)，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常，需通過(guò)基因檢測確認攜帶狀態(tài)。

2、患者遺傳

父母一方為患者一方為攜帶者時(shí)，子女患病概率提升至50%，另50%為攜帶者，此類(lèi)家庭建議在孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

3、雙患者遺傳

父母雙方均為患者時(shí)，子女100%會(huì )遺傳該疾病，此類(lèi)情況需在孕期加強胎兒監測，出生后需立即開(kāi)展新生兒篩查。

建議有家族史者進(jìn)行血紅蛋白電泳和基因檢測，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，患者需定期監測溶血和器官功能。

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