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小兒黏多糖貯積?、粜桶Y狀表現

患者:女,5歲

病情描述:
小兒黏多糖貯積?、粜桶Y狀表現
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張曉蕊 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 兒科
男女均可患病,生后正常1歲后臨床癥狀明顯,骨骼的改變和生長(cháng)障礙最為突出,其特征為扁椎骨,膝外翻,胸腰段后突,軀干短小伴有四肢和胸部畸形,至6歲生長(cháng)停滯而呈侏儒樣,頸部短小,手足短,手指寬,有的關(guān)節韌帶松弛,關(guān)節運動(dòng)超出正常范圍,脊柱彎曲與肋骨畸形,胸前后徑增大,伴雞胸和短頸的桶狀胸,也可發(fā)生角膜混濁和肝脾腫大,10歲左右始聽(tīng)力障礙,30歲以上幾乎均有聽(tīng)力障礙,有報告因胸部畸形引起心臟并發(fā)癥,可有明顯的脊髓病癥狀,發(fā)展為四肢癱,腹部膨隆,肝脾不大。
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