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小兒神經(jīng)纖維瘤病是怎么得的？

患者：男，5歲

病情描述:
小兒神經(jīng)纖維瘤病是怎么得的？
共1個(gè)回答
王志新 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 兒科
小兒神經(jīng)纖維瘤病主要是由于胚胎時(shí)期的基因突變所導致的，這類(lèi)的基因突變是常染色體顯性遺傳的。其中主要涉及兩個(gè)主要的基因，一個(gè)基因叫做NF1基因，它突變所導致的神經(jīng)纖維瘤叫做神經(jīng)神經(jīng)纖維瘤病1型，主要表現為顱、椎管內的多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤以及皮膚的多發(fā)的咖啡斑。一類(lèi)神經(jīng)纖維瘤病叫做2型的神經(jīng)纖維瘤病是由NF2基因突變導致的，這類(lèi)基因突變常常導致兒童雙側的前庭神經(jīng)的施旺細胞瘤。
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