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唐氏綜合征是什么

患者：男，1歲

病情描述:
唐氏綜合征是什么病
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京地壇醫院 三甲 婦產(chǎn)科
唐氏綜合征是21號染色體出現異常所導致的染色體疾病，一般是稱(chēng)之為21-三體綜合癥,先天愚型，主要是表現會(huì )生出一個(gè)智力低下的孩子，這個(gè)孩子有的比較特殊的面容，多有生長(cháng)發(fā)育比較遲緩，同時(shí)也伴有多發(fā)畸形。孩子出生時(shí)有很快的特殊面容，表現為表情的呆滯，眼裂小，眼距寬，眼睛上斜面部扁平鼻梁低平，外耳小，經(jīng)常張口伸舌，流口水，頭比較小、圓，頸部短一些寬。唐氏綜合征是沒(méi)有特殊的治療方法的，主要是還是要靠預防，是孕期時(shí)要做唐氏篩查。唐氏篩查目前有分為早期唐篩與中期唐篩，在懷孕期間，做NT檢查加早唐和中唐篩查，那針對這部分孩子篩出率可以達到90%。
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