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5號染色體缺失怎么辦，胎兒能要嗎？

患者：女，24歲

病情描述:
做孕檢的時(shí)候，發(fā)現自已有5號染色體缺失，5號染色體缺失怎么辦，胎兒能要嗎？
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京地壇醫院 三甲 婦產(chǎn)科

5號染色體缺失的胎兒是否保留需結合缺失片段大小、基因功能及臨床表現綜合評估，主要影響因素有缺失區域關(guān)鍵基因、胎兒超聲異常表現、父母遺傳學(xué)檢查結果及產(chǎn)前診斷專(zhuān)家建議。

1、缺失區域：

5號染色體短臂末端缺失（5p-綜合征）常導致貓叫綜合征，表現為特殊面容、智力障礙；長(cháng)臂缺失影響范圍需通過(guò)基因芯片分析確定。

2、臨床表現：

超聲發(fā)現胎兒結構畸形（如心臟缺陷、顱面部異常）或生長(cháng)受限時(shí)預后較差，單純NT增厚需結合其他指標判斷。

3、遺傳來(lái)源：

父母外周血核型分析可明確是否遺傳性缺失，新發(fā)突變病例再發(fā)風(fēng)險較低，但需排除生殖腺嵌合可能。

4、產(chǎn)前咨詢(xún)：

建議轉診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行多學(xué)科會(huì )診，必要時(shí)行羊水穿刺驗證，結合胎兒MRI及胎兒心臟超聲全面評估。

確診后需遺傳咨詢(xún)師詳細解讀報告，根據胎兒異常程度及家庭承受能力個(gè)性化決策，孕期加強營(yíng)養補充與產(chǎn)檢監測。

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