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血友病是什么

患者：女，36歲

病情描述:
血友病是什么
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要包括血友病A和血友病B兩種類(lèi)型，由凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導致，典型表現為關(guān)節、肌肉自發(fā)性出血或創(chuàng )傷后prolongedbleeding。

1、遺傳因素

血友病屬于X染色體隱性遺傳病，男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者?；驒z測可明確診斷，孕期產(chǎn)前診斷有助于優(yōu)生優(yōu)育。

2、凝血異常

患者因凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性降低，凝血酶生成受阻，纖維蛋白形成延遲。輕微外傷即可誘發(fā)關(guān)節腔、軟組織出血，反復出血可導致血友病性關(guān)節炎。需定期輸注凝血因子濃縮劑預防出血。

3、臨床表現

嬰幼兒期即可出現皮下瘀斑、注射部位滲血，學(xué)步期多見(jiàn)膝關(guān)節出血。重型患者每月可發(fā)生2-5次自發(fā)性出血，中型患者創(chuàng )傷后出血明顯，輕型患者可能僅手術(shù)時(shí)異常出血。

4、治療原則

替代治療是核心方案，重組凝血因子Ⅷ、凝血酶原復合物等可快速止血。艾美賽珠單抗可用于抑制物陽(yáng)性患者，物理康復治療改善關(guān)節功能。避免使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。

患者應避免劇烈運動(dòng)但保持適度活動(dòng)，定期進(jìn)行關(guān)節超聲監測，出血發(fā)作時(shí)立即冰敷并抬高患肢，攜帶疾病識別卡以備緊急救治。

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