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什么是唐篩18三體臨界風(fēng)險

患者：女，37歲

病情描述:
什么是唐篩18三體臨界風(fēng)險
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榮春紅 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 婦產(chǎn)科

唐篩18三體臨界風(fēng)險屬于產(chǎn)前篩查結果的一種，指胎兒患18三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）的概率處于需要進(jìn)一步檢查的中間范圍。臨界風(fēng)險通常介于高風(fēng)險與低風(fēng)險之間，需結合無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺明確診斷。

1、篩查原理：

唐篩通過(guò)檢測孕婦血清標志物（如AFP、hCG）結合年齡、孕周等參數，計算胎兒染色體異常風(fēng)險概率，18三體臨界風(fēng)險值為1/270-1/1000。

2、臨床意義：

臨界風(fēng)險不代表確診，但提示需進(jìn)一步評估。18三體綜合征會(huì )導致嚴重畸形，表現為生長(cháng)受限、心臟缺陷、握拳姿勢異常等特征。

3、后續檢查：

建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測篩查染色體異常，若結果仍異常需通過(guò)羊水穿刺確診。羊穿可檢測胎兒全部23對染色體，準確率超過(guò)99%。

4、處理原則：

確診后需遺傳咨詢(xún)，根據胎兒畸形程度決定繼續妊娠或終止。孕中期需加強超聲監測，重點(diǎn)評估心臟、顱腦及肢體發(fā)育情況。

發(fā)現臨界風(fēng)險無(wú)須過(guò)度焦慮，但必須規范完成后續診斷流程。孕期保持規律產(chǎn)檢，避免接觸致畸物，合理補充葉酸等營(yíng)養素。

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