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什么是性染色體異常

患者：女，20歲

病情描述:
什么是性染色體異常
共1個(gè)回答
劉福強 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 內分泌科

性染色體異常是指X或Y染色體數量、結構異常導致的遺傳性疾病，主要包括克氏綜合征、特納綜合征、超X綜合征等。

1、克氏綜合征

男性多一條X染色體，表現為睪丸發(fā)育不良、不育，可能伴隨學(xué)習障礙。需通過(guò)激素替代治療改善第二性征。

2、特納綜合征

女性缺失一條X染色體，典型特征為身材矮小、卵巢早衰，需生長(cháng)激素和雌激素聯(lián)合治療。

3、超X綜合征

女性多一條X染色體，多數智力正常但可能出現語(yǔ)言發(fā)育遲緩，需針對性進(jìn)行康復訓練。

4、XYY綜合征

男性多一條Y染色體，通常身高突出，部分伴有注意力缺陷，行為干預為主要處理方式。

孕期產(chǎn)前篩查可早期發(fā)現染色體異常，確診后需遺傳咨詢(xún)指導生育決策，日常注意定期監測生長(cháng)發(fā)育指標。

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