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全外顯子基因檢測作用

患者：女，26歲 提問(wèn)于2020-09-19 20:32

病情描述:
上周帶寶寶去醫院做體檢，醫生給寶寶做了全外顯子基因檢測，作用是什么？
共2個(gè)回答
王琪 主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫院 三甲 產(chǎn)科
全外顯子基因檢測主要是檢測治病基因，通過(guò)對組織細胞檢查來(lái)分析各種易感基因的情況，從而來(lái)判斷身體是否有疾病的風(fēng)險，經(jīng)常作為來(lái)判斷未出生或者是剛出生嬰兒的檢查。對單基因病發(fā)病機制進(jìn)行研究和分析，能夠把不良因素進(jìn)行預防和預后的判斷。主要是用來(lái)檢查罕見(jiàn)病或者遺傳代謝性疾病，可以通過(guò)基因全外顯子基因解碼做到。此項檢查要在正規的三甲醫院或者是大型醫院進(jìn)行。
白玉青 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京地壇醫院 三甲 婦產(chǎn)科
全外顯子基因檢測處于基因檢測的一種技術(shù)，主要針對于罕見(jiàn)病或者遺傳代謝性疾病的檢查，比如基因的后天突變或者是正?；蚺c環(huán)境之間的相互作用，以及遺傳的基因缺陷，可以在基因檢查中發(fā)現病因。檢測主要是通過(guò)組織細胞，來(lái)分析體內各種易感風(fēng)險的情況，預防疾病的風(fēng)險。比如在臨床上通過(guò)耳基因檢測，可以對沒(méi)有出生或者是剛出生的嬰兒作出是否對耳毒性藥物敏感，都起到預防作用。
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