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5號染色體缺失怎么辦,胎兒能要嗎?

患者:女,24歲

病情描述:
做孕檢的時(shí)候,發(fā)現自已有5號染色體缺失,5號染色體缺失怎么辦,胎兒能要嗎?
共2個(gè)回答
王琪 主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫院 三甲 產(chǎn)科
這個(gè)胎兒不能要。一般來(lái)說(shuō),染色體的缺乏,后天會(huì )出現相應的先天性疾病。人體每條染色體都有遺傳組織,在人體中表達相應的功能,先天性染色體疾病后天不能治療。5號染色體缺失會(huì )導致貓叫綜合征,又名5p—綜合征,是最常見(jiàn)的缺乏綜合癥,因嬰兒時(shí)有貓叫樣叫聲而得名的。原因是兒童的喉部發(fā)育不良或未分化所致。細胞遺傳學(xué)的特點(diǎn)是5號染色體短臂的遠端消失(5P-),是由于細胞有絲分裂時(shí)染色體的2次斷裂所導致。
白玉青 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京地壇醫院 三甲 婦產(chǎn)科
染色體異常也被稱(chēng)為染色體發(fā)育不全。染色體是構成核的基本物質(zhì),是基因的載體。目前有500多種遺傳疾病檢查。5號染色體短臂不足會(huì )引起遺傳病,被稱(chēng)為貓叫綜合癥,所以這個(gè)胎兒不能要。孩子出生后的幾周到幾個(gè)月,哭聲更輕,聲音更高,類(lèi)似貓的叫聲。貓叫綜合征患者的雙眼遠,耳朵低,短發(fā)畸形,滿(mǎn)月臉,斜視等,生長(cháng)發(fā)育緩慢,智力障礙。智力低下和生長(cháng)發(fā)育遲緩是染色體病的共同特征。
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