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什么是先天小兒畸形

病情描述:
什么是先天小兒畸形
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喬岐祿 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第一醫院 三甲 普通外科

先天小兒畸形是指胎兒在母體內發(fā)育過(guò)程中出現的結構或功能異常，主要包括染色體異常、單基因遺傳病、多因素遺傳病和環(huán)境因素致畸四大類(lèi)。

1、染色體異常

唐氏綜合征等染色體數目或結構異常導致的畸形，表現為智力障礙、特殊面容等特征，需通過(guò)產(chǎn)前篩查和遺傳咨詢(xún)進(jìn)行干預。

2、單基因遺傳病

如苯丙酮尿癥等由單一基因突變引起的代謝異常，新生兒篩查可早期發(fā)現，通過(guò)飲食控制等特殊治療可改善預后。

3、多因素遺傳病

先天性心臟病等由遺傳因素與環(huán)境因素共同作用所致，產(chǎn)前超聲檢查有助于早期發(fā)現，出生后需根據具體類(lèi)型進(jìn)行手術(shù)或藥物干預。

4、環(huán)境因素致畸

孕期接觸輻射、藥物或感染等環(huán)境因素導致的畸形，如風(fēng)疹病毒感染引起的先天性白內障，重點(diǎn)在于孕期保健和避免致畸因素。

建議孕婦定期產(chǎn)檢并遵醫囑補充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，發(fā)現異常及時(shí)就醫評估，部分畸形可通過(guò)產(chǎn)前診斷和出生后早期干預獲得較好預后。

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