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唐氏綜合征癥狀是什么

患者：女，2歲

病情描述:
唐氏綜合征癥狀是什么
共2個(gè)回答
畢葉 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 內分泌科

唐氏綜合征的癥狀主要包括智力發(fā)育遲緩、特殊面容、肌張力低下和先天性心臟病等表現。典型特征有眼距寬、鼻梁低平、通貫掌紋、生長(cháng)發(fā)育落后等，部分患兒可能合并甲狀腺功能異?；?a href="http://www.mmhgsj.com/k/zd8cf2l1kndqkqk.html" target="_blank">聽(tīng)力障礙。

1、智力障礙

多數患兒存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言表達能力較差，學(xué)習能力明顯低于同齡兒童，早期干預訓練可幫助改善認知功能。

2、特殊面容

典型表現為眼裂上斜、內眥贅皮、鼻梁低平、耳位偏低等面部特征，口腔較小常伴伸舌動(dòng)作，這些體征在新生兒期即可識別。

3、肌張力低下

嬰兒期表現為全身肌肉松弛，關(guān)節過(guò)度伸展，運動(dòng)發(fā)育里程碑延遲，多數患兒2歲后才能獨立行走，需進(jìn)行康復訓練改善運動(dòng)能力。

4、先天畸形

約半數患兒合并先天性心臟病，以室間隔缺損最常見(jiàn)，部分伴有消化道畸形或甲狀腺功能減退，需定期進(jìn)行超聲心動(dòng)圖等專(zhuān)科檢查。

建議孕期規范開(kāi)展產(chǎn)前篩查，出生后建立健康檔案定期評估生長(cháng)發(fā)育情況，注重營(yíng)養支持及早期康復訓練，合并先天畸形者需專(zhuān)科隨訪(fǎng)治療。

蘇旭東 副主任醫師 去掛號
聊城市人民醫院 三甲 內分泌科

唐氏綜合征的癥狀主要包括智力發(fā)育遲緩、特殊面容、肌張力低下和先天性心臟病等表現。典型特征有眼距寬、鼻梁低平、通貫掌紋、生長(cháng)發(fā)育落后等，部分患兒可能合并甲狀腺功能異?；?a href="http://www.mmhgsj.com/k/zd8cf2l1kndqkqk.html" target="_blank">聽(tīng)力障礙。

1、智力障礙

多數患兒存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言表達能力較差，學(xué)習能力明顯低于同齡兒童，早期干預訓練可幫助改善認知功能。

2、特殊面容

典型表現為眼裂上斜、內眥贅皮、鼻梁低平、耳位偏低等面部特征，口腔較小常伴伸舌動(dòng)作，這些體征在新生兒期即可識別。

3、肌張力低下

嬰兒期表現為全身肌肉松弛，關(guān)節過(guò)度伸展，運動(dòng)發(fā)育里程碑延遲，多數患兒2歲后才能獨立行走，需進(jìn)行康復訓練改善運動(dòng)能力。

4、先天畸形

約半數患兒合并先天性心臟病，以室間隔缺損最常見(jiàn)，部分伴有消化道畸形或甲狀腺功能減退，需定期進(jìn)行超聲心動(dòng)圖等專(zhuān)科檢查。

建議孕期規范開(kāi)展產(chǎn)前篩查，出生后建立健康檔案定期評估生長(cháng)發(fā)育情況，注重營(yíng)養支持及早期康復訓練，合并先天畸形者需專(zhuān)科隨訪(fǎng)治療。

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