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新生兒pku是什么

患者:女,1歲

病情描述:
新生兒pku是什么
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科
新生兒pku是苯丙酮尿癥(Phenylketonuria,PKU)是一種遺傳代謝病,是由于體內苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻,血液和組織中苯丙氨酸濃度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著(zhù)增加,故稱(chēng)“苯丙酮尿癥”,也就是新生兒pku。
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