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肝豆狀核變性是什么

患者:女,18歲

病情描述:
肝豆狀核變性是什么
共1個(gè)回答
蔣衛民 主任醫師 去掛號
復旦大學(xué)附屬華山醫院 三甲 感染病科
肝豆狀核變性屬常染色體隱性遺傳,病因是位于第13對染色體長(cháng)臂上13q,突變所致血漿銅藍蛋白含量減少引起的銅代謝障礙?;颊叩母稳苊阁w缺陷,使銅排泄到膽汁受限,從而促使過(guò)量銅在體內蓄積,肝臟合成銅藍蛋白減少,使血漿銅藍蛋白調節作用削弱,從而胃腸道吸收銅增加。
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