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單基因遺傳病基因突變檢測

患者：男，1歲

病情描述:
我有紅綠色盲家族史，孩子出生之后醫生建議孩子及時(shí)做單基因遺傳病基因突變檢測。單基因遺傳病基因突變檢測是什么？
共2個(gè)回答
高佩琦 副主任醫師 去掛號
洛陽(yáng)市中心醫院 三甲 小兒內科
單基因遺傳疾病基因檢測是一種針對基因突變誘發(fā)的遺傳性疾病的常用檢查方式。如果有遺傳性疾病家族史的情況下，孩子出生之后做單基因遺傳疾病基因檢測是非常有必要的。生活中，血友病、白化病以及紅綠色盲都屬于單基因遺傳性疾病，比較適合的檢查方法就是單基因遺傳疾病基因檢測，而且準確率是比較高的。及時(shí)檢查確診有利于及時(shí)接受治療，避免單基因遺傳性疾病給身體帶來(lái)巨大的危害。
劉春梅 主治醫師 去掛號
貴陽(yáng)市第一人民醫院 三甲 小兒內科
臨床上單基因遺傳疾病基因檢測主要就是用來(lái)檢查是否患有單基因遺傳性疾病，比較常見(jiàn)的單基因遺傳疾病包括血友病、紅綠色盲或者白化病等等。如果有上述疾病的家族史，就需要及時(shí)到醫院做單基因遺傳疾病基因檢測，主要的檢測方式以抽血檢測為主。單基因遺傳疾病基因檢測的主要優(yōu)勢在于準確、快速、高效，而且不會(huì )給被檢查者的身體帶來(lái)比較大的損傷。
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