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嬰兒血友病如何排查

病情描述:
我孩子剛出生，擔心是有遺傳疾病，一般嬰兒血友病如何排查？
共1個(gè)回答
王玉瑋 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

排查嬰兒血友病需結合家族史、臨床表現、凝血功能檢測及基因檢測，主要方法有新生兒篩查、活化部分凝血活酶時(shí)間測定、凝血因子活性檢測、F8/F9基因分析。

1、家族史評估

家長(cháng)需提供三代內出血性疾病史，尤其母系男性親屬異常出血史。若家族中存在血友病患者，建議孕期進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

2、臨床表現觀(guān)察

家長(cháng)需留意嬰兒注射部位滲血不止、皮下淤斑、關(guān)節腫脹等異常出血表現。出現臍帶殘端持續滲血或顱內出血需立即就醫。

3、實(shí)驗室檢測

通過(guò)活化部分凝血活酶時(shí)間延長(cháng)初步篩查，確診需進(jìn)行凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性測定。重度血友病患兒因子活性通常低于1%。

4、基因診斷

針對F8或F9基因進(jìn)行測序可明確突變類(lèi)型，有助于判斷疾病嚴重程度和指導后續治療。建議家長(cháng)在遺傳咨詢(xún)師指導下完成檢測。

確診后應避免嬰兒劇烈活動(dòng)，定期監測關(guān)節狀態(tài)，護理時(shí)使用軟毛牙刷防止牙齦出血，所有侵入性操作前需補充凝血因子。

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