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嬰兒血友病需要檢查什么確診

患者：女，1歲

病情描述:
我女兒剛出生，擔心遺傳血友病，嬰兒血友病需要檢查什么確診？
共1個(gè)回答
王玉瑋 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

嬰兒血友病確診需進(jìn)行凝血功能篩查、凝血因子活性測定、基因檢測及家族史分析。主要檢查項目包括活化部分凝血活酶時(shí)間、凝血因子VIII或IX活性檢測、遺傳學(xué)分析等。

1、凝血篩查

活化部分凝血活酶時(shí)間延長(cháng)是篩查血友病的重要指標，需結合凝血酶原時(shí)間排除其他出血性疾病。嬰兒出現異常出血時(shí)建議立即就醫。

2、因子檢測

通過(guò)定量測定凝血因子VIII或IX活性可明確血友病類(lèi)型及嚴重程度，重度患者活性低于1%，中度1%-5%，輕型5%-40%。家長(cháng)需配合醫生完成采血檢查。

3、基因分析

針對F8或F9基因的分子檢測可確定致病突變，有助于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。建議有家族史的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測。

4、鑒別診斷

需排除維生素K缺乏、血小板減少等繼發(fā)出血疾病，通過(guò)病史采集和實(shí)驗室檢查進(jìn)行鑒別。新生兒血友病需與新生兒出血癥區分。

確診后應建立個(gè)性化治療檔案，定期監測凝血因子水平，避免外傷并注意觀(guān)察出血征兆，必要時(shí)在醫生指導下使用凝血因子替代治療。

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