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血友病是顯性遺傳嗎

患者：男，34歲

病情描述:
我患有血友病，癥狀比較不嚴重，只是怕?lián)臅?huì )是顯性遺傳，血友病是顯性遺傳嗎？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

血友病屬于X染色體隱性遺傳病，主要由凝血因子基因突變引起，患者多為男性，女性多為攜帶者。

1、遺傳方式

血友病A型和B型均為X連鎖隱性遺傳，致病基因位于X染色體上，男性?xún)H需一個(gè)突變基因即可發(fā)病，女性需兩個(gè)突變基因才會(huì )發(fā)病。

2、遺傳概率

男性患者會(huì )將X染色體傳給女兒使其成為攜帶者，兒子不會(huì )遺傳；女性攜帶者生育時(shí)，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。

3、基因檢測

通過(guò)凝血因子活性測定和基因測序可確診，建議有家族史者進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，妊娠10-12周可通過(guò)絨毛取樣檢測胎兒基因。

4、治療原則

以凝血因子替代治療為主，急性出血時(shí)需立即輸注凝血因子濃縮制劑，預防性治療可定期輸注重組凝血因子。

患者應避免劇烈運動(dòng)和外傷，定期進(jìn)行關(guān)節評估，女性攜帶者妊娠前需接受遺傳咨詢(xún)，新生兒出生后需及時(shí)檢測凝血功能。

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