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血友病要抽骨髓檢查嗎

患者:女,21歲

病情描述:
我總感覺(jué)自己得的血友病跟白血病一樣,所以我想抽空去醫院做骨髓檢測。血友病要抽骨髓檢查嗎?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

血友病患者通常無(wú)須抽骨髓檢查,診斷主要依靠凝血功能檢測、基因檢測和家族史分析。骨髓穿刺僅用于排除其他血液疾病或評估并發(fā)癥。

1、凝血功能檢測

血友病屬于遺傳性凝血障礙,通過(guò)活化部分凝血活酶時(shí)間、凝血因子活性測定等血液檢查即可確診,無(wú)須侵入性操作。

2、基因診斷

針對F8或F9基因的分子檢測能明確血友病A/B分型及嚴重程度,是當前金標準,可替代骨髓檢查。

3、家族史評估

X染色體連鎖隱性遺傳模式是重要診斷依據,結合親屬出血史可輔助判斷,避免不必要的骨髓穿刺。

4、并發(fā)癥排查

當出現異常骨痛或血常規異常時(shí),骨髓檢查僅用于排查血友病性假瘤或繼發(fā)血液病,非常規診斷手段。

血友病患者日常應避免劇烈運動(dòng)和外傷,定期監測凝血因子水平,出現關(guān)節腫脹或異常出血時(shí)需及時(shí)就醫。

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