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血友病孕前怎么檢查

患者:女,25歲

病情描述:
我自己患有血友病,現在在備孕前,想去醫院檢查,看是否會(huì )影響胎兒。血友病孕前怎么檢查?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

血友病孕前篩查需通過(guò)凝血功能檢測、基因檢測、家族史評估及攜帶者篩查等方法進(jìn)行,建議育齡期女性在專(zhuān)業(yè)血液科和遺傳咨詢(xún)科指導下完成系統評估。

1、凝血功能檢測

通過(guò)活化部分凝血活酶時(shí)間、凝血因子活性測定等評估凝血功能異常,異常結果需結合其他檢查進(jìn)一步確診。

2、基因檢測

針對F8或F9基因進(jìn)行突變分析,可明確是否為血友病A或B攜帶者,檢測前需遺傳咨詢(xún)師解讀檢測意義。

3、家族史評估

詳細采集三代內出血性疾病家族史,重點(diǎn)排查男性親屬自發(fā)性出血事件,女性親屬異常月經(jīng)史等線(xiàn)索。

4、攜帶者篩查

對疑似攜帶者進(jìn)行凝血因子水平復測,結合基因檢測結果計算遺傳風(fēng)險概率,必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

備孕期間應避免使用影響凝血功能的藥物,定期監測凝血指標,妊娠后需在血液科與產(chǎn)科共同監護下制定防治方案。

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