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怎么檢查血友病

患者：女，34歲

病情描述:
明明沒(méi)有摔傷，可是膝蓋在出血，所以我想去醫院檢查，看自己是不是得了血友病。怎么檢查血友??？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

血友病可通過(guò)凝血功能檢查、凝血因子活性測定、基因檢測、臨床出血癥狀評估等方式診斷。該病主要由遺傳性凝血因子缺乏或功能障礙引起，需結合實(shí)驗室與臨床表現綜合判斷。

1、凝血功能檢查

通過(guò)活化部分凝血活酶時(shí)間、凝血酶原時(shí)間等初篩試驗，評估血液凝固能力。血友病患者APTT顯著(zhù)延長(cháng)，PT通常正常。

2、因子活性測定

直接檢測凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，是確診分型的關(guān)鍵。重度血友病因子活性低于1%，中度1%-5%，輕型超過(guò)5%。

3、基因檢測

針對F8或F9基因進(jìn)行分子生物學(xué)分析，可明確致病突變類(lèi)型，適用于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。

4、臨床評估

結合自發(fā)性關(guān)節出血、肌肉血腫等典型癥狀，以及家族出血病史進(jìn)行綜合判斷，需與獲得性凝血障礙鑒別。

確診后應避免劇烈運動(dòng)，定期監測關(guān)節功能，出血發(fā)作時(shí)及時(shí)補充凝血因子。建議患者攜帶疾病識別卡，女性攜帶者需進(jìn)行孕前遺傳咨詢(xún)。

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