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對稱(chēng)性進(jìn)行性紅斑角化癥遺傳概率

患者:女,1歲

病情描述:
我懷孕的時(shí)候查出患有對稱(chēng)性進(jìn)行性紅斑角化癥,對稱(chēng)性進(jìn)行性紅斑角化癥遺傳概率?
共1個(gè)回答
王曉彥 主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京天壇醫院 三甲 皮膚科

對稱(chēng)性進(jìn)行性紅斑角化癥屬于常染色體顯性遺傳病,遺傳概率約為50%,其發(fā)病與KRT1或KRT10基因突變密切相關(guān)。

1、遺傳模式

該病為常染色體顯性遺傳,若父母一方患病,子女有50%概率攜帶致病基因。

2、基因檢測

通過(guò)KRT1/KRT10基因測序可明確突變位點(diǎn),有助于家族遺傳風(fēng)險評估。

3、臨床表現

患者表現為四肢對稱(chēng)性紅斑、皮膚角化過(guò)度,癥狀多在嬰幼兒期顯現。

4、生育建議

建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún),高風(fēng)險妊娠可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷干預。

日常需加強皮膚保濕護理,避免機械摩擦刺激,出現皮損加重應及時(shí)就診皮膚科。

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