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小兒結節性硬化癥的表現

患者：女，1歲

病情描述:
孩子的結節有點(diǎn)硬，擔心是得了硬化癥。小兒結節性硬化癥的表現？
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

小兒結節性硬化癥的表現主要包括皮膚白斑、癲癇發(fā)作、智力發(fā)育遲緩、面部血管纖維瘤等，早期癥狀可能較輕微，隨病情進(jìn)展逐漸顯現多系統受累特征。

1、皮膚白斑

皮膚白斑是常見(jiàn)早期表現，多呈柳葉狀或橢圓形，出生時(shí)或嬰兒期即可出現，可能與黑色素細胞功能異常有關(guān)，建議家長(cháng)定期觀(guān)察皮損變化。

2、癲癇發(fā)作

多數患兒在3歲前出現難治性癲癇，表現為局灶性發(fā)作或嬰兒痙攣，與腦皮質(zhì)結節相關(guān)，家長(cháng)需及時(shí)就醫進(jìn)行腦電圖和影像學(xué)檢查。

3、智力障礙

約半數患兒伴隨中重度智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言和運動(dòng)功能落后，與腦部結節累及功能區有關(guān)，需早期開(kāi)展康復訓練和行為干預。

4、面部血管纖維瘤

3-10歲患兒鼻翼周?chē)赡艹霈F紅色丘疹樣血管纖維瘤，隨年齡增長(cháng)逐漸增多，需皮膚科評估是否需激光或手術(shù)處理。

建議家長(cháng)定期進(jìn)行心臟超聲、腎臟超聲等多系統監測，注意補充維生素D和鈣質(zhì)，避免劇烈運動(dòng)以防腎臟血管平滑肌脂肪瘤破裂。

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