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侏儒癥遺傳嗎

患者:女,3歲

病情描述:
孩子身材矮小,確診為侏儒癥,擔心會(huì )遺傳,侏儒癥遺傳嗎?
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

侏儒癥可能由遺傳因素引起,也可能與生長(cháng)激素缺乏、骨骼發(fā)育異常、染色體異常等因素有關(guān)。遺傳性侏儒癥主要包括軟骨發(fā)育不全、特發(fā)性矮小癥、生長(cháng)激素受體缺陷、普拉德-威利綜合征等類(lèi)型。

1、遺傳因素

部分侏儒癥由基因突變或染色體異常導致,如軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病。

2、生長(cháng)激素缺乏

垂體功能異常導致生長(cháng)激素分泌不足,可能影響骨骼和器官發(fā)育。

3、骨骼發(fā)育異常

骨骼生長(cháng)板發(fā)育障礙會(huì )影響身高增長(cháng),如軟骨發(fā)育不良等疾病。

4、染色體異常

某些染色體疾病如特納綜合征、唐氏綜合征等可能伴隨生長(cháng)遲緩。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún),孕期做好產(chǎn)前篩查,兒童期發(fā)現生長(cháng)遲緩應及時(shí)就醫評估。

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