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小兒兩性畸形是什么

患者：男，2歲

病情描述:
孩子出生后被檢查出患有小兒兩性畸形，小兒兩性畸形是什么？
共1個(gè)回答
王玉瑋 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

小兒兩性畸形是一組先天性生殖系統發(fā)育異常疾病，主要包括尿道下裂、隱睪、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、雄激素不敏感綜合征等，臨床表現從外生殖器模糊到染色體異常不等。

1、尿道下裂

尿道開(kāi)口異常位于陰莖腹側，可能與孕期雄激素不足有關(guān)，需手術(shù)矯正尿道位置并重建陰莖形態(tài)，常用術(shù)式有尿道板成形術(shù)或包皮瓣尿道成形術(shù)。

2、隱睪

睪丸未下降至陰囊，可能因激素分泌異?；蚪馄式Y構障礙導致，2歲前可通過(guò)激素治療促進(jìn)下降，無(wú)效者需行睪丸固定術(shù)。

3、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

常染色體隱性遺傳病，21-羥化酶缺陷導致雄激素過(guò)量，女?huà)氤霈F陰蒂肥大，需終身服用氫化可的松等糖皮質(zhì)激素替代治療。

4、雄激素不敏感綜合征

X染色體連鎖遺傳病，靶組織對雄激素無(wú)反應，完全型表現為女性外陰伴盲端陰道，部分型需根據社會(huì )性別選擇激素或手術(shù)治療。

建議出生后發(fā)現外生殖器異常時(shí)，及時(shí)至兒童內分泌科或泌尿外科進(jìn)行染色體核型分析、激素檢測等檢查，由多學(xué)科團隊制定個(gè)體化治療方案。

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