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玻璃娃娃怎么回事

患者：男，2歲

病情描述:
我家孩子很容易骨折，就感覺(jué)骨頭特別脆弱，到了醫院讓醫生徹底檢查了一下，檢查結果出來(lái)后醫生說(shuō)我孩子是玻璃娃娃。玻璃娃娃怎么回事？
共1個(gè)回答
張順華 副主任醫師 去掛號
北京協(xié)和醫院 三甲 眼科

玻璃娃娃可能由遺傳性成骨不全、鈣磷代謝異常、維生素D缺乏、長(cháng)期服用糖皮質(zhì)激素等原因引起，可通過(guò)藥物治療、物理治療、手術(shù)矯正、營(yíng)養支持等方式干預。

1、遺傳因素：

遺傳性成骨不全癥是主要病因，與COL1A1/COL1A2基因突變有關(guān)，表現為反復骨折、藍色鞏膜。治療需使用雙膦酸鹽類(lèi)藥物如阿侖膦酸鈉、帕米膦酸二鈉，配合康復訓練。

2、代謝紊亂：

甲狀旁腺功能亢進(jìn)等疾病導致鈣磷代謝異常，可能引發(fā)骨密度降低。需治療原發(fā)病，補充鈣劑如碳酸鈣、維生素D制劑如骨化三醇，監測血鈣水平。

3、營(yíng)養缺乏：

長(cháng)期維生素D缺乏影響骨基質(zhì)礦化，兒童可能出現佝僂病樣改變。建議增加日曬，補充維生素D滴劑，搭配含鈣豐富的牛奶、奶酪等乳制品。

4、藥物影響：

糖皮質(zhì)激素長(cháng)期使用會(huì )抑制成骨細胞活性，導致骨質(zhì)疏松。需評估用藥必要性，使用抗骨吸收藥物如唑來(lái)膦酸，配合負重運動(dòng)增強骨強度。

日常應避免劇烈運動(dòng)及碰撞，選擇游泳等低沖擊運動(dòng)，定期進(jìn)行骨密度檢測，兒童患者需在兒科和骨科醫生共同指導下制定個(gè)體化治療方案。

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