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基因突變會(huì )導致線(xiàn)粒體病嗎

患者:女,35歲 提問(wèn)于2020-04-26 17:46

病情描述:
上個(gè)星期體檢,還做了基因篩查,結果發(fā)現基因突變了,我很怕會(huì )因此引起線(xiàn)粒體病,基因突變會(huì )導致線(xiàn)粒體病嗎?
共1個(gè)回答
袁俊麗 主任醫師 去掛號
邯鄲市第一醫院 三甲 神經(jīng)內科
基因突變有可能會(huì )引起線(xiàn)粒體病,這是屬于遺傳性疾病跟基因缺陷有關(guān),有的患者是由于基因發(fā)生突變后所致,這樣會(huì )影響到線(xiàn)粒體的代謝酶?;蛲蛔兒笠鹆司€(xiàn)粒體病,首先患者會(huì )感覺(jué)到肌肉乏力又發(fā)生癥狀,病情嚴重之后就會(huì )疼痛,甚至還有可能會(huì )造成肌肉萎縮。
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