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白化病發(fā)病之前有什么癥狀

患者：男，15歲

病情描述:
皮膚就特別白，現在也頭發(fā)也是白色的，白化病發(fā)病之前有什么癥狀？
共1個(gè)回答
聶小娟 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 皮膚科

白化病屬于先天性遺傳疾病，發(fā)病前通常無(wú)明顯癥狀，出生后即可表現為皮膚、毛發(fā)及眼部色素缺失。

1、皮膚表現：

患兒出生后全身皮膚呈粉白色或乳白色，日曬后易出現紅斑但無(wú)色素沉著(zhù)，可能伴隨毛細血管擴張。

2、毛發(fā)特征：

頭發(fā)、眉毛、睫毛等體毛呈白色或淡黃色，部分患者隨年齡增長(cháng)毛發(fā)顏色可能略微加深。

3、眼部癥狀：

虹膜呈半透明淡藍色，畏光、眼球震顫多見(jiàn)，多數患者存在視力低下或斜視等發(fā)育異常。

4、特殊類(lèi)型：

眼白化病僅累及眼部，皮膚毛發(fā)正常；Hermansky-Pudlak綜合征可能伴有出血傾向或肺纖維化。

建議家長(cháng)攜帶新生兒及時(shí)進(jìn)行基因檢測確診，日常需嚴格防曬并使用人工淚液緩解眼部不適，定期眼科隨訪(fǎng)評估視力發(fā)育。

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