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寶寶有地中海貧血怎么辦

患者:女,3歲

病情描述:
我的小女兒很不幸檢查出得了地中海貧血,寶寶有地中海貧血怎么辦?
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

寶寶有地中海貧血可通過(guò)輸血治療、祛鐵治療、造血干細胞移植、基因治療等方式干預。地中海貧血主要由遺傳基因缺陷導致,分為α型和β型,臨床表現為貧血、黃疸、肝脾腫大等。

1、輸血治療

定期輸注濃縮紅細胞是主要支持療法,維持血紅蛋白濃度有助于改善缺氧癥狀。需監測輸血后鐵過(guò)載情況,每單位紅細胞約提升血紅蛋白10g/L。

2、祛鐵治療

長(cháng)期輸血會(huì )導致鐵沉積,需使用祛鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑。家長(cháng)需定期帶孩子檢測血清鐵蛋白,維持水平在1000μg/L以下。

3、干細胞移植

異基因造血干細胞移植是根治方法,適用于配型成功的重型患兒。移植前需評估肝腎功能,預處理方案包含白消安、環(huán)磷酰胺等藥物。

4、基因治療

采用慢病毒載體將正常珠蛋白基因導入自體造血干細胞,適用于輸血依賴(lài)型患兒。目前已有β地貧基因藥物獲批,需在專(zhuān)業(yè)醫療機構實(shí)施。

家長(cháng)需定期監測寶寶生長(cháng)發(fā)育指標,補充葉酸和維生素E,避免感染誘發(fā)溶血。飲食選擇高鐵吸收率低的谷物蔬菜,限制動(dòng)物肝臟等高鐵食物攝入。

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